Trissomia 21 (Síndrome de Down)

O que é a Trissomia 21? 

A Trissomia 21, mais conhecida como Síndrome de Down, é uma condição genética causada pela presença de três cópias do cromossoma 21 em vez das duas habituais. Esse material genético extra afeta o desenvolvimento da pessoa, causando características físicas específicas e, geralmente, algum grau de deficiência intelectual.

Causas

A Trissomia 21 ocorre devido a um erro na divisão celular durante a formação do espermatozoide ou do óvulo. Esse erro é aleatório e não está relacionado a algo que os pais fizeram ou deixaram de fazer. A probabilidade aumenta com a idade materna avançada, especialmente após os 35 anos.

Características

As pessoas com Síndrome de Down podem ter:

• Rosto arredondado e olhos puxados para cima;
• Pescoço mais curto;
• Tônus muscular diminuído (hipotonia) na infância;
• Desenvolvimento mais lento da linguagem e das habilidades motoras;
• Variações no desenvolvimento intelectual (geralmente leve a moderado).

Saúde e Qualidade de Vida

Embora possam ter mais risco de certos problemas de saúde, como doenças cardíacas congénitas, problemas de audição e visão e doenças da tiroide, muitas pessoas com Síndrome de Down levam uma vida saudável e ativa com o acompanhamento médico adequado.

Inclusão e Sociedade

A inclusão das pessoas com Trissomia 21 na sociedade é fundamental. Com educação apropriada, apoio familiar, social e profissional, elas podem estudar, trabalhar, praticar desporto e ter uma vida plena e feliz. É importante combater o preconceito e promover a aceitação e o respeito.

Webgrafia: 

• Síndrome de Down: o que é, características, causas e tratamento - Tua Saúde